El cuerpo humano es perfecto. Cada uno de sus órganos está diseñado para una función específica, pero si algo falla de una manera u otra compensarán el error para seguir su correcta labor. Sin embargo, toda regla tiene su excepción y en ocasiones esta perfección se ve empañada por equivocaciones irreversibles.
Las enfermedades lisosomales son un claro ejemplo de que a veces el cuerpo no marcha de la mejor manera. Estos desórdenes genéticos pertenecen al grupo de los errores innatos del metabolismo y se caracterizan por la carencia o deficiencia de enzimas específicas, lo que provoca la acumulación de compuestos complejos en las células de diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano como el hígado, bazo, riñón, piel, médula ósea y algunas terminales nerviosas.
La Dra. Rosa de Rosendo, especialista en el área, explicó que el origen del problema se debe a una mutación genética del cromosoma uno de la región U21 de la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN) y se transmite por herencia. Su incidencia global no se conoce con exactitud Aproximadamente por cada 100 mil nacimientos, sólo de uno a cuatro niños salen afectados. En Venezuela, 75 personas la padecen y en Zulia, sólo se han registrado 36 casos.
Las probabilidades de que un niño padezca del mal varia de acuerdo a la condición de sus padres. Si ambos sólo son portadores de la enfermedad, sus hijos tendrán 25 por ciento de probabilidad de salir afectados, 50 por ciento de ser portadores y 25 por ciento de ser sanos.
Abanico de enfermedades
Se han descrito alrededor de 50 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal. Entre otras destacan:Pompe, Gaucher, Fabri y MPS1 o Hunter son las más comunes en el país.
Rosendo señaló que las personas que padecen Gaucher carecen de los suficientes niveles de actividad de la enzima glucocerebrosidasa. Su depósito en los órganos y huesos puede tener como resultado síntomas entre leves y severos.
Si el paciente nace con deficiencia de la enzima conocida como alfa-glucosidasa acida (GAA) presenta el mal de Pompe. La mayoría de los niños exhiben debilidad muscular progresiva y dificultad para respirar.
La enfermedad de Fabri es otro de los tipos. En este caso la sustancia a-galactosidasa está ausente y sin ésta ciertas enzimas no se desechan del organismo sino que permanecen dentro de las células, lo que resulta una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.
La deficiente actividad de la enzima lisosomal a-L-iduronidasa provoca la enfermedad MPS1. La presentación clínica de los pacientes con este mal es extremadamente variable y abarca un amplio espectro de severidad.
Mal silencioso
El diagnóstico de la enfermedad por lo general es tardío e incluso a veces nunca se llega a determinar, debido a que sus síntomas no son visibles. La esplenomegalia o crecimiento anormal del bazo o hígado son los únicos perceptibles. María Luisa Ferrer, presidenta de la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades lisosomales (Avepel), contó que a su hermana mayor le descubrieron el problema por una caída que no cicatrizaba y le examinaron otros órganos. Insistió en que en la mayoría de los casos, los pediatras no detectan la enfermedad a tiempo y que por lo general se confunden con problemas en la sangre, como la leucemia.
Recomendó realizar un despistaje de las enfermedades a través de la prueba de papel filtro. En el estado Zulia, el Hospital Adolfo Pons es el único que atiende este padecimiento Aunque la enfermedad no tiene cura, hay unas ampollas intravenosas que detienen sus efectos. Cada 15 días los pacientes deben acudir al centro de salud para aplicarse el medicamento gratis.
Se invita a los afectados a que se comuniquen al 0424-6627273 o el 8084206.
Fuente: MARÍA PAOLA SÁNCHEZ/ PANORAMA
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